霍莉·斯特曼博士

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博士毕业后, 斯特斯曼后来在华盛顿大学备受尊敬的基因组科学系获得博士后奖学金. 在那里，她开始研究人类遗传学和自闭症.

由于自闭症的本质，遗传因素在自闭症中非常重要. 自闭症谱系障碍表现为一系列差异很大的症状. 从科学家的角度来看, 自闭症不同于, 例如, 软骨发育不全, 侏儒症一种四肢短小的侏儒症, 其中有一个主要的风险基因, Stessman解释说. 这使得它更容易预测和诊断. 然而，对于自闭症，500-700个基因和许多基因变异似乎是导致这种疾病的因素. 斯特斯曼正在努力弄清楚这种复杂性.

分割光谱

基于她在博士后期间的发现, 她相信, 尽管自闭症谱系障碍被归为一类, 科学和医学将受益于根据基因变异将人分成不同群体的能力.

她的研究希望能够识别出在同一基因中具有相同遗传变异的个体中存在特定类型自闭症的共同表型. “至少有90种高影响基因是我们可以推断的，”斯特斯曼说. “这些基因在自闭症和智力残疾患者中比在对照组中有更多的变异.”

2014年，斯特斯曼和他的同事发现，患者携带该基因的遗传变异 CHD8 共同的特定临床特征，如头围增加(也称为大头畸形)和胃肠道问题. 在斑马鱼身上测试遗传和表现型之间联系的实验发现，“敲低”该基因的表达似乎会导致斑马鱼出现类似的特征. 自从这部作品出版以来, 斯特斯曼和该领域的其他人继续进行将其他基因与表型联系起来的研究.

2017年，斯泰斯曼及其同事的研究发表在该杂志上 自然遗传学. 通过编译一个跨越几大洲的巨大基因信息数据库, 他们确定了与自闭症伴随的智力或发育障碍发生率相关的基因亚型, 以及与自闭症相关的亚型但与智力或发育障碍无关. 对这些亚型的区分填补了之前关于自闭症和其他神经发育障碍的遗传风险因素研究的空白.

针对“Drugability”

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人类生物学和遗传学是复杂的, 理解这些联系的重要性需要探索. 尽管如此, 鉴别这种基因亚型的工作为针对这些基因进行治疗提供了可能. 斯特斯曼称她的发现具有“可药物性”. 基于遗传因素的治疗越有针对性，结果就越有希望.

这种药物开发的趋势并不是自闭症独有的. 斯特斯曼说，这反映了医疗保健的整体转变. 遗传学正在成为医生教育的重要组成部分, 医疗记录和日常护理——这是好消息, Stessman说. 例如, 在健康儿童的预约中进行基因检测可以帮助确定自闭症和其他潜在问题的风险因素, Stessman建议. 这样就可以进行更早、更有针对性的干预. 早期诊断和干预可以帮助自闭症患者过上相对正常的生活.

从虚构和恐惧中分离事实

虽然基因检测可以提供一些答案，但它也会带来一些问题. 斯特斯曼强调，基因变异并不能决定病人的未来——它只是表明风险增加. 一旦变异被识别, 患者应该和医生讨论健康的生活方式和预防策略.

此外，患者可能想知道谁可以看到和使用他们的遗传信息，以及出于什么目的. “这个领域开始倾听人们对你的基因数据会发生什么的担忧,斯特斯曼说. “你仍然可以获得健康保险，但根据你的遗传倾向，人寿保险和参军可能会受到影响。. 越来越多的研究人员正在探索基因组学研究的伦理维度，并努力寻找缓解患者焦虑的方法.

斯特斯曼指出，大多数患者都热衷于为研究工作做出贡献. “通过参与研究，他们以后可以帮助别人，”斯特斯曼说. 他们正在为知识体系做出贡献. 经过认证的实验室的研究人员也可以向医生报告可能不在保险范围内的测试结果，以帮助他们为个人找到最佳的治疗方案.

在她做博士后的时候, 西蒙斯基金会自闭症研究倡议(SFARI)注意到了斯特斯曼的工作. 作为"通往独立之桥"项目的决赛选手, 他们为刚刚开始他们的教职生涯的科学家提供支持吗, 她将得到450美元,她的工作在三年内完成了1000万英镑 在体外 自闭症基因亚型的建模.

在皇冠体育博彩, 斯特斯曼还将教授神经科学专业，以完善该项目的遗传学部分. 神经科学项目和克雷顿在遗传性癌症研究方面的声誉吸引了她来到校园.

亨利·林奇站在这项研究的最前沿, MD, 他是遗传学和某些癌症之间联系的先驱，也是医学院的长期教授. 他和他的团队已经积累了遗传性癌症数据库和生物库, 哪一个是“临床信息和标本的显著收集，使发现导致遗传性癌症的基因和离散遗传事件成为可能?,托马斯·默里如是说, 博士学位, 克雷顿大学临时教务长. 该数据库包含200多个国家的信息,000人，近3000人,000个家庭, 这对像斯特斯曼这样的研究人员来说是一个巨大的资源.

“和Dr. 因为他们一直专注于样本收集,她说。, “他的工作已经成为这个领域不可或缺的一部分.他的努力留下的遗产给了像斯特曼和她的学生这样的后起之秀很多工作要做. 

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在她身上探索更多的斯特斯曼的背景 专家简介.

了解 理学硕士 or 药理学博士.

下图:Stessman实验室的成员-从左起, 亚历山大·皮埃尔, 生物学专业, 凤凰城,阿兹; Pashayar Lookian, 即将入学的医学博士学生, 丹佛, 科罗拉多州.; Sarah Crews, pharmacology 博士学位 student, Willis, TX; Bill Snyder, lab technician, Elkhorn, Neb. 戴夫·韦弗摄